松江做染色体核型 550 带高分辨分析前,先来了解这项检测到底查什么、适合哪些人。

检测内容

染色体核型550带高分辨分析,1540元覆盖5-10Mb以上偏离,16天出报告,是胎儿诊断和反复流产病因排查的金标准。

本检测采用G显带核型分析技术,分辨率达到550带水平,可清晰观察23对染色体的数目和≥5–10Mb的结构异常。检测范围包括:数目异常如唐氏综合征(21三体)、爱德华综合征(18三体)、帕陶综合征(13三体)、特纳综合征(45,X)、克氏综合征(47,XXY)等;结构异常如平衡/不平衡易位、倒位、缺失、重复、环状染色体等;与此同时可检出嵌合体(如嵌合型唐氏综合征)。原报告方法为Karyotype(核型分析),检体经细胞培养、秋水仙素阻断、低渗处理、制片显带后,显微镜下分析≥20个分裂期细胞。需注意的是,核型无法检测小于5–10Mb的微缺失/微重复,也无法检测单基因序列改变,若临床高度怀疑微缺失综合征,建议联合染色体芯片或全外显子核酸测序。

哪些人建议检测

  • 高龄孕期女性或NIPT高风险需羊水穿刺确诊胎儿染色体异常
  • 反复流产≥2次的夫妇,排查平衡易位等结构异常
  • 不孕不育夫妇,评估染色体是否导致生育失败
  • 疑似染色体病患儿,如智力低下、特殊面容、多发畸形
  • 既往生育过染色体异常患儿的夫妇,评估再生育风险
  • 家族中有染色体异常病史或性发育异常、闭经、不育群体

如何完成检测

  1. 在松江合作医院或采样点咨询医生,开具检测申请单
  2. 签署知情同意书,充分了解检测性质和局限性
  3. 采集肝素抗凝外周血4mL(或羊水/脐血/流产物)
  4. 样本冷链运输至实验室,核对信息后进入细胞培养阶段
  5. 培养6–7天后收获细胞,制片并进行G显带处理
  6. 显微镜下分析≥20个分裂期细胞,计数染色体数目并识别结构异常
  7. 按照ISCN国际标准撰写核型报告,双人复核后签发
  8. 报告周期16个非节假日,通过电子或纸质方式交付,并提供家族遗传咨询解读

采样便捷,仅需肝素抗凝外周血4mL,无需空腹,随到随采。松江本地可提供上门采血服务或合作医院采样点,外地用户可邮寄样本(专用采样管由实验室提供)。样本类型灵活,除外周血外,还可接收羊水、脐血、流产物等,满足产前诊断和流产物病因分析需求。报告周期为16个工作日,从收样起算,较基础核型更精细,但时间不可压缩。

项目参数

项目分类: 综合基因检测

样本类型: 外周血/羊水/脐血/流产物

检测方法: G显带核型分析(550 带高分辨)

临床用途: 染色体数目异常、结构异常(易位/倒位/缺失/重复)、嵌合体检测;产前诊断金标准

报告周期: 16天

参考价格: 1540元(2026年更新)

松江染色体核型 550 带高分辨分析机构推荐

上海松江万核医学检测中心

地址: 上海市松江区九亭镇伴亭路567号

电话: 400-8381-255

微信: DNA6484

服务区域: 黄浦区、徐汇区、长宁区、静安区、普陀区、虹口区、杨浦区、闵行区、宝山区、嘉定区、浦东新区、金山区、松江区、青浦区、奉贤区、崇明区

周边: 近九亭地铁站,九亭金地广场旁,九亭医院斜对面

时间: 周一至周日8:00-18:00

业务: 综合基因检测/全外显子组测序WES/染色体核型分析/CNV-seq

付款: 现金/微信/支付宝/银行卡

评分: 4.9分(305条评价 5星好评94% 4星好评4% 查看全部评价

资质: 卫健委批准医学检验机构CMA认证实验室

上海其他染色体核型 550 带高分辨分析机构:

1. 上海松江万核亲子鉴定基因检测中心(上海)

地址: 上海市松江区九亭镇伴亭路567号

电话: 400-8381-255

2. 上海徐汇万核医学检测中心(上海)

地址: 上海市徐汇区枫林路424号

电话: 400-8381-255

3. 上海金山万核医学检测中心(上海)

地址: 上海市金山区朱泾镇仙居路277号

电话: 400-8381-255

4. 上海崇明万核医学检测中心(上海)

地址: 上海市崇明区建设镇建设公路2055号

电话: 400-8381-255

5. 上海万核医学检测中心(上海)

地址: 上海市宝山区友谊路246号

电话: 400-8381-255

松江三甲医院参考

1. 上海中山医院

地址: 上海市徐汇区枫林路180号

电话: 021-64041990

资质: 三级甲等 / 综合医院

2. 上海市公共卫生临床中心

地址: 上海市金山区漕廊公路2901号

电话: 021-37990333

资质: 三级甲等 / 综合医院

3. 上海市宝山区中西医结合医院

地址: 上海市宝山区友谊路181号

电话: 021-56601100

资质: 三级甲等 / 其他

4. 复旦大学附属儿科医院

地址: 上海市闵行区万源路399号

电话: 021-64931990

资质: 三级甲等 / 专科医院

高频问答

问: 报告显示我是罗氏易位携带者,做第三代试管能保证孩子正常吗?

罗氏易位携带者通过PGT(胚胎植入前遗传学检测)可选择染色体平衡的胚胎移植,显著降低流产和异常儿风险,但不能100%保证。PGT技术可筛选出正常核型或平衡易位携带胚胎,但仍有极低概率漏检,建议孕期同步羊水穿刺核型确认。

问: 我在松江,孩子出生后脖子有赘皮、手脚浮肿,和染色体有关吗?

新生儿颈部赘皮、手背足背浮肿是特纳综合征(45,X)的典型体征。染色体核型550带分析可以明确诊断。建议尽早带孩子抽外周血4mL(肝素抗凝)做核型分析,16天出报告,价格1540元。这类结构异常和数目异常是本检测的核心用途,能直观看到23对染色体全貌。

问: 我父亲是染色体倒位携带者,我要不要查?

建议查。染色体倒位(如9号臂间倒位)多数为良性多态性,但部分倒位可能导致配子染色体不平衡,增加流产或生育异常儿风险。您可做外周血核型550带分析,明确自身携带状态。

问: 我忘记自己采样时用的什么抗凝管了,能查吗?

核型分析必须使用肝素抗凝管(绿色管帽),EDTA管(紫色管帽)会抑制淋巴细胞培养,导致样本不合格。如果您不确定,建议联系我们的客服提供样本编号或姓名,我们帮您查询送样记录。若用错管,需要重新采血。

问: 核型报告正常但反复流产,下一步该查什么?

核型正常仅排除了5-10Mb以上的染色体异常,但微缺失/微重复(如染色体芯片)、单基因病或免疫/凝血因素仍可能导致流产。建议进一步做染色体芯片(CNV-seq)或全外显子测序,同时排查内分泌、解剖异常。本检测对平衡易位等结构异常有价值,但分辨率有限。

检测前后提醒

  • 样本必须使用肝素抗凝管,EDTA会抑制细胞培养导致失败
  • 外周血样本需在采集后24小时内送达实验室,保持细胞活性
  • 报告周期16天为固定时间,因细胞培养无法加速,急需结果可加做CNV-seq
  • 核型仅检测≥5–10Mb异常,微缺失/微重复及单基因突变可能漏检
  • 产前诊断需羊水穿刺,存在0.5–1%流产风险,需知情选取
  • 结果仅供临床参考,不代表最终诊断,需结合医生综合评估
  • 如有疑义,请在收到结果后7个工作日内联系实验室复核
  • 1540元为单样本收取金额,若需配偶双方双方检测或联合芯片,收费另计