先看数据——松江染色体核型 550 带高分辨研究的检测方法、报告检测周期和参考价格一目了然。
项目参数
项目分类: 综合基因检测
样本类型: 外周血/羊水/脐血/流产物
检测方法: G显带核型分析(550 带高分辨)
临床用途: 染色体数目异常、结构异常(易位/倒位/缺失/重复)、嵌合体检测;产前诊断金标准
报告周期: 16天
参考价格: 1540元(2026年更新)
检测项目详解
染色体核型550带高分辨分析采用G显带技术,通过外周血淋巴细胞培养6-7天,在显微镜下分析≥20个分裂期细胞,形成23对染色体的全貌图谱。检测分辨率约5-10 Mb,覆盖全部染色体。可发现数目异常如21三体(唐氏综合征)、18三体(爱德华综合征)、13三体(帕陶综合征)、45,X(特纳综合征)、47,XXY(克氏综合征)等;结构异常包括平衡/不平衡易位、倒位、缺失、重复、环状染色体及嵌合体(如47,XY,+21[20]表示全部细胞异常)。不能检测小于5 Mb的微缺失/微重复、单基因DNA变异或点突变,对于微缺失综合征或智力发育异常但核型正常者需进一步行染色体芯片或WES测序。
检测适用对象
- 有家族染色体异常史(如唐氏综合征)的对象,评估遗传风险
- 反复自然流产≥2次的夫妇,排查平衡易位等结构异常
- 既往生育过染色体异常患儿的夫妇,评估再生育风险
- 不孕不育夫妇,筛查染色体平衡易位等潜在原因
- 性发育异常或闭经患者,排查性染色体异常如特纳综合征
- 高龄孕期女性(≥35岁)行孕期诊断,结合羊水穿刺确认胎儿核型
如何结束检测
- 遗传咨询:专业遗传咨询师评估家族史与临床指征,确定检测必要性
- 检体采集:在松江合作点或医院抽取肝素抗凝外周血4 mL,或采集羊水/脐血/流产物
- 样本运输:常温保存,24小时内冷链送至实验中心
- 细胞培养:外周血淋巴细胞培养6-7天,获取足够分裂期细胞
- 制片与显带:秋水仙素阻断、低渗处理、固定、G显带处理
- 显微镜分析:计数≥20个分裂期细胞,按ISCN命名系统排列核型
- 报告出具:16个非节假日内生成详细报告,含核型图像与解读
- 结果回访:遗传咨询师解读报告,提供生育指导或临床建议
松江染色体核型 550 带高分辨分析机构推荐
上海松江万核医学检测中心
地址: 上海市松江区九亭镇伴亭路567号
电话: 400-8381-255
微信: DNA6484
服务区域: 黄浦区、徐汇区、长宁区、静安区、普陀区、虹口区、杨浦区、闵行区、宝山区、嘉定区、浦东新区、金山区、松江区、青浦区、奉贤区、崇明区
周边: 近九亭地铁站,九亭金地广场旁,九亭医院斜对面
时间: 周一至周日8:00-18:00
业务: 综合基因检测/全外显子组测序WES/染色体核型分析/CNV-seq
付款: 现金/微信/支付宝/银行卡
评分: 4.9分(305条评价 5星好评94% 4星好评4% 查看全部评价)
资质: 卫健委批准医学检验机构CMA认证实验室
上海其他染色体核型 550 带高分辨分析机构:
松江三甲医院参考
1. 复旦大学附属中山医院
地址: 上海市徐汇区枫林路180号
电话: 021-64041990
资质: 三级甲等 / 综合医院
2. 上海市第十人民医院崇明分院
地址: 上海市崇明区崇明县向阳东路66号
电话: 021-59418281
资质: 三级甲等 / 综合医院
3. 上海市第十人民医院
地址: 上海市静安区延长中路301号
电话: 021-66300588
资质: 三级甲等 / 综合医院
4. 上海市同济医院
地址: 上海市普陀区新村路389号
电话: 021-56051080
资质: 三级甲等 / 其他
常见问题
问: 报告写‘45,X[15]/46,XX[5]’嵌合体,我女儿能正常生育吗?
‘45,X’是特纳综合征的核型,嵌合体表示部分细胞正常、部分缺失一条X染色体。由于存在正常细胞系,症状可能较轻,部分患者可有月经甚至生育能力,但自然妊娠风险高。建议咨询遗传科医生,评估卵巢功能,并考虑辅助生殖或卵子保存等方案。
问: 核型分析能检测流产物染色体异常吗?
能。流产物样本(如绒毛组织)同样可以进行核型分析,用于查找自然流产的遗传学原因,例如染色体数目异常(如16三体)或结构异常(如平衡易位)。但流产物组织需无菌采集,并尽快送检,因为细胞活性直接影响培养成功率。建议同时做CNV-seq互补检测,提高异常检出率。
问: 我在松江,核型报告显示‘46,XY,del(22)(q11.2)’是迪乔治综合征吗?
是的,该核型表示22号染色体长臂q11.2区带缺失,这是迪乔治综合征(22q11.2缺失综合征)的典型特征。但核型550带仅能检出≥5-10 Mb的缺失,而22q11.2缺失通常大小在1.5-3 Mb,可能无法稳定检出。若临床高度怀疑,建议加做染色体芯片(CMA)确诊。
问: 我在松江,怎么预约这个核型检测?
您可以直接联系我们的客服热线或通过线上平台预约。样本采集可由我们合作的医疗机构完成,或您前往医院临床科室开单后,由医院采集肝素抗凝外周血4mL送检。报告周期为16天,价格1540元。
问: 我在松江,550带能看到染色体平衡易位吗?
可以。550带分辨率约5-10 Mb,能清晰检测染色体结构异常,包括平衡易位。原报告指出其临床价值之一就是‘平衡/不平衡易位’诊断。例如9与22号染色体易位[t(9;22)]就能被检出。但若易位片段极小,可能漏检,建议结合其他检测。
检测前后须知
- 样本必须使用肝素抗凝管,EDTA管会抑制细胞培养导致失败
- 检测周期为16个工作日,无法加快;急需结果可考虑CNV-seq
- 核型正常不能排除微缺失/微重复或单基因病,需结合临床
- 产前诊断(羊水/绒毛)有0.5-1%流产风险,需专科医生评估
- 嵌合体检测结果依赖于分析细胞数,低比例嵌合可能漏检
- 报告异议请在收到结果后7个工作日内联系实验室
- 本检测仅提供实验室数据,不代表最终诊断,需临床医生综合判断